Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka
28 kwietnia 2024, 09:56Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.
Mutacja BRCA1/BRCA2, a nowe możliwości kliniczne
2 listopada 2023, 17:08BRCA1 (gen 1 podatności na raka BReast-CAncer) i BRCA2 to geny supresorowe nowotworów, których zmutowane fenotypy predysponują do raka piersi i jajnika. Intensywne badania wykazały, że białka BRCA biorą udział w wielu kluczowych procesach komórkowych. Przede wszystkim oba geny przyczyniają się do naprawy DNA i regulacji transkrypcji w odpowiedzi na uszkodzenie DNA. Ostatnie badania sugerują, że białka BRCA są niezbędne do utrzymania stabilności chromosomów, chroniąc w ten sposób geny przed uszkodzeniem. Nowe dane pokazują również, że BRCA regulują transkrypcję niektórych genów zaangażowanych w naprawę DNA, cykl komórkowy i apoptozę.W wielu z tych funkcji pośredniczy duża liczba białek komórkowych, które oddziałują z BRCA Funkcje białek BRCA są również powiązane z odrębnymi i specyficznymi zdarzeniami fosforylacji.
Wizon uciekł z niewoli i odzyskał dawną wielkość mózgu
6 lipca 2023, 08:56Istnieje wiele różnic pomiędzy zwierzętami hodowlanymi, a ich dzikimi krewniakami. Ale jedna z nich jest widoczna u wszystkich gatunków – zwierzęta hodowlane mają mniejsze mózgi. Naukowcy z Instytutu Behawiorystyki im. Maxa Plancka, we współpracy z Instytutem Biologii Ssaków PAN, odkryli rzadki przypadek odwrotnego zjawiska. W procesie udomowienia u wizona amerykańskiego doszło do zmniejszenia rozmiarów mózgu. Okazało się jednak, że populacja zdziczała w ciągu 50 pokoleń niemal odzyskała wielkość mózgu typową dla dzikich przedstawicieli swojego gatunku.
Dzieci z alergią na orzechy będą bezpieczniejsze? Jest szansa na nową terapię odczulającą
29 maja 2023, 10:41Trzecia faza badań klinicznych na dzieciach w wieku 1-3 lat pokazała, że 12-miesięczna immunoterapia za pomocą plastra przyklejonego na skórze, bezpiecznie odczula dzieci z reakcją alergiczną na orzechy, zmniejszając tym samym niebezpieczeństwa związane z przypadkową ekspozycją na alergen. Randomizowane badania z wykorzystaniem podwójnej ślepej próby i placebo były prowadzone w kilkudziesięciu ośrodkach uniwersyteckich w USA, Australii, Kanadzie, Wielkiej Brytanii, Francji, Niemczech, Austrii i Irlandii
Homocysteina i zagrożenia związane z hiperhomocysteinemią
14 maja 2023, 07:03Homocysteina to aminokwas, powstający w wyniku metabolizmu metioniny, będącej aminokwasem pozyskiwanym z codziennej diety. Prawidłowe funkcjonowanie organizmu jest uwarunkowane obecnością homocysteiny, gdyż ogrywa ona ważną rolę w wielu procesach. Między innymi uczestniczy w przemianach lipidów [1], a także pośrednio bierze udział w dwóch kluczowych szlakach metabolicznych: cyklu zapewniającym jednostki jednowęglowe, niezbędne do biosyntezy nukleotydów i aminokwasów oraz metabolizmie aminokwasów zawierających siarkę, które regenerują metioninę i dostarczają cysteinę [2]. W metabolizmie homocysteiny biorą udział witamina B6 i B12 oraz kwas foliowy.
Do sprzedaży trafił „Buszujący w zbożu” z wyjątkową dedykacją autora
18 września 2022, 07:30Podczas Londyńskich Targów Książki Rzadkiej (Firsts: London's Rare Book Fair), który odbywa się między 15 a 18 września w Saatchi Gallery, Peter Harrington Books wystawia na sprzedaż wyjątkowy egzemplarz „Buszującego w zbożu” J.D. Salingera. To jedyna książka, w której pojawia się dedykacja z przydomkiem pisarza z dzieciństwa (Sonny, czyli Synek). Biały kruk ma kosztować aż 225 tys. funtów (ok. 1,22 mln zł).
„Jeździec polski” - tajemniczy i nietypowy obraz Rembrandta - czasowo powrócił do Europy po 111 latach
18 sierpnia 2022, 09:34Od 18 sierpnia do 16 października w Zamku Królewskim na Wawelu można podziwiać tajemniczy i nietypowy obraz Rembrandta. Wystarczy powiedzieć, że „Jeździec polski” to zaledwie jedno z dwóch przedstawień jeźdźca w dorobku tego artysty (poza portretem Frederika Rihela ze zbiorów Galerii Narodowej w Londynie). Dzieło intryguje badaczy od 1883 r., a więc od momentu, gdy Wilhelm von Bode wprowadził je do literatury fachowej.
Nowatorskie źródła światła i elektronika przyszłości dzięki połączeniu grafenu z hBN
10 czerwca 2022, 09:26University of Michigan informuje o odkryciu, które przyspieszy prace nad elektroniką przyszłej generacji oraz nowatorskimi źródłami światła. Naukowcy z Ann Arbor opracowali pierwszą niezawodną skalowalną metodę uzyskiwania pojedynczych warstw heksagonalnego azotku boru (hBN) na grafenie. W procesie, w którym mogą powstawać duże płachty hBN, wykorzystano powszechnie stosowany proces epitaksji z wiązek molekularnych.
Naukowcy trenują sieci neuronowe do wykrywania uwolnień toksyn w czasie rzeczywistym
10 marca 2022, 12:05W sytuacji, gdy dochodzi do wykrycia uwolnienia substancji niebezpiecznych, najważniejsze jest szybkie i precyzyjne zlokalizowanie źródła uwolnienia oraz przewidzenie kierunku rozchodzenia się substancji. Używane obecnie modele dyspersyjne wymagają bardzo dużych zasobów obliczeniowych. Mogą jednak zostać zastąpione przez modele bazujące na Sztucznych Sieciach Neuronowych
Król czy królowa? Wyjątkowa figurka z sokołem znaleziona na Starym Mieście w Oslo
15 grudnia 2021, 10:53Na Starym Mieście w Oslo archeolodzy odkryli nietypową figurkę. Przedstawia ona osobę w szatach i koronie, na ramieniu której siedzi sokół. Już miałam kończyć. Padał gęsty śnieg, było mi zimno i byłam zmęczona", mówi archeolog Ann-Ingeborg Floa Grindhaug, która pracuje przy wykopaliskach. Wzięła jeszcze do ręki coś, co uznała za dużą rybią ość i mimo tego, że się ściemniało, jej uwagę przykuł nietypowy kształt znaleziska.
